poniedziałek, 31 marca 2014

Ceroidolipofuscynoza - Choroba Battena



Ceroidolipofuscynoza czyli Choroba Battena. Pewnie większość z Was nie słyszało o tej chorobie. A więc czym jest ceroidolipofuscynoza?



Ceroidolipofuscynoza, czyli inaczej zespół Battena, jest chorobą genetyczną, dziedziczy się ją w momencie, gdy oboje rodziców są nosicielami wadliwego genu. Prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje, wynosi 25%. Dzieci rodzą się zdrowe i rozwijają się prawidłowo. Między 2-gim, a 3-cim rokiem życia zaczynają się pierwsze ataki padaczki, później następuje regres rozwoju, dzieci przestają chodzić, mówić, a padaczka jest zazwyczaj lekooporna i ciężko się ją leczy. Między 5-tym, a 6-tym rokiem życia dzieci tracą wzrok, tracą kontakt z otoczeniem i zostają przykute do łóżka. Choroba zawsze kończy się śmiercią. Statystki mówią, że umierają między 8-mym, a 12-tym rokiem życia. Na dzień dzisiejszy nie ma żadnego lekarstwa na powstrzymanie lub opóźnienie tej choroby.

Czyli w skrócie choroba która krok po kroku odbiera rodzicom ich największe szczęście - DZIECKO!!! Pojawiają się problemy ze wzrokiem, mową, słuchem, oddychaniem... a kończy się śmiercią. Na chwilę obecną nie ma ratunku dla dzieci z ceroidolipofuscynozą...


Niżej dziesiątka z około 20 dzieci w Polsce chorych na ceroidolipofuscynozę:

Natalka Jadeszko
Natalka Jadeszko przyszła na świat 13.09.2009 r. Jest 5 letnią radosną i pełną energii dziewczynką, lecz choroba, która ją dotknęła zabiera jej wszystko wzrok, słuch, mowę oraz samodzielne poruszanie się. Jest to CEROIDOLIPOFUSCYNOZA znana także jako choroba Battena. Natalka potrzebuje codziennej rehabilitacji i sprzętu rehabilitacyjnego.
Numer konta 62 9354 0007 0000 0000 1629 0001z dopiskiem "Dla Natalki"


Basia Zalewska
Basia urodziła się 11 sierpnia 2008r. Do drugiego roku życia nic nie wskazywało żeby coś złego mogło Ją spotkać. Rosła szybko i zdrowo. Niestety w wieku 2,5 lat Basia dostała pierwszego ataku padaczkowego. W maju 2012 r. przeprowadzone badania, które dały przerażającą odpowiedź. Basia jest chora na ceroidolipofustynozę typ 2. 


Krzyś Samson
Krzyś ma 10 lat. W wrześniu 2013 r. minęło 5 lat od zdiagnozowania u niego choroby Battena. Krzyś rozwijał się prawidłowo do około 2-iego roku życia. Stopniowo rodziców zaczął niepokoić brak mowy u chłopca i taka jego odmienność od rówieśników. Krzyś miał 3 latka i 3 miesiące, kiedy wystąpiły u niego pierwsze napady padaczkowe.
http://krzys-samson.blogspot.com


Alicja Rusnak

Ala urodziła się 8 czerwca 2007 roku ... była zdrową i wiecznie uśmiechniętą dziewczynką , kochała pieski oraz uwielbiała spacery ze swoją lalą w wózeczku . Cały dramat zaczął się w grudniu 2009 r ... pierwszy atak padaczki. Przez nie całe 2 lata Ala walczyła z padaczką, a ataki cały czas się nasilały, dochodziło do ponad 200 dziennie. Pod koniec lipca 2011 r. zapadła diagnoza... Ceroidolipofuscynoza.
http://alicja-rusnak.blogspot.com


Mikołaj Janik
Mikołaj urodził się w listopadzie 2004 r. Do trzeciego roku życia rozwijał się prawidłowo, był energiczny i zawsze uśmiechnięty. Nic nie zapowiadało, że jego życie tak drastycznie się zmieni... Choroba zaatakowała znienacka. Podczas infekcji dróg oddechowych, Mikołaj nagle stracił przytomność i zsiniał. Stan ten trwał ok. 15 minut. Natychmiast został przewieziony przez jego mamę i dziadka do szpitala, tam udało się go odratować, lecz to był dopiero początek tragedii ... Po wielokrotnych konsultacjach lekarze postawili diagnozę "Ceroidolipofuscynoza" czyli inaczej zespół Battena.
http://mikolajjanik.blog.onet.pl


Aneta Gierczyk
Anetka urodziła się w 2004 roku jako zdrowa dziewczynka. Do 3-go roku życia rozwijała się prawidłowo i nic nie wskazywało na to że jest śmiertelnie chora. Gdy skończyła trzy lata pojawiły sie u niej ataki padaczkowe. W 2008 roku lekarze postawili straszną diagnozę. Ceroidolipofuscynoza późnoniemowlęca.Od tamtej pory miała dwukrotny przeszczep komórek macierzystych. Dziś Anetka ma prawie 10 lat, nie chodzi , nie mówi, nie widzi. Musi być stale rehabilitowana by nie mieć bardzo bolesnych przykurczy.Od niedawna potrzebuj także wspomagania oddechu, w dzień przez koncentrator tlenu a w nocy przez respirator. Choroba zabrała jej dzieciństwo, całą dziecięcą radość a w zamian dała cierpienie.


Michałek Markowski 
Michałek ma prawie 6 lat i do niedawna był zdrowym, pełnym energii chłopczykiem. Jednak w listopadzie 2012 roku zdiagnozowano u niego postępującą, śmiertelną chorobę genetyczną - Ceroidolipofuscynozę.
Dziś Michałek już nie mówi, nie chodzi, nie siedzi, nie widzi, w styczniu tego roku założono mu peg-a (żywienie pozajelitowe), bo nie był już w stanie jeść pokarmów stałych.


Beatka Sokołowska
28 stycznia Beatka obchodziła swoje 5 urodzinki. Przez trzy lata nasza córeczka rozwijała się prawidłowo. 28 stycznia skończyła trzy latka, a 02 lutego 2012 straciła na chwilę przytomność… Jednak wszystko wróciło do normy, mogło się tak zdarzyć... Jednak to nie był jednorazowy epizod. 15 marca 2012 roku Beatka ponownie utraciła przytomność, tyle że tym razem długo nie dochodziła do siebie… krzyk, płacz, przywoływanie dziewczynki… to było straszne przeżycie. Po tej sytuacji już rodzice domyślaliśmy się, że za tym kryje się coś niedobrego. Lekarze po wykonaniu badań, postawili diagnozę – padaczka. W listopadzie 2012 roku badania kontrolne... 21 listopada 2012 roku diagnoza: ceroidolipofuscynoza, tzw. choroba Battena.


 Kubuś Sobotowski
Kubuś urodził się 16.04.2006 roku.Z drowy, duży chłopak dostał 10/10 punktów. Wymarzony synuś mamusi. Rozwijał się prawidłowo do około 3 roku życia. W czerwcu 2009r. dostał pierwszego napadu padaczkowego. 3 września 2009 r. zapadła diagnoza: Ceroidolipofuscynoza neuronalna, rzadka choroba genetycza ujawniająca się w okresię póżnoniemowlęcym.


Amelka Szumotalska
Kilka dni temu Amelka skończyła 7 lat. Do trzeciego roku życia rozwijała się prawidłowo i nic nie wskazywało na to że jest śmiertelnie chora. Gdy skończyła trzy latka pojawiły się u niej ataki padaczki. Bardzo długo leczona była lekami przeciw padaczkowymi, jednak jej stan fizyczny i psychiczny ciągle się pogarszał. Amelka cofała się w rozwoju, tracąc powoli zdobyte wcześniej umiejętności. W 2011 roku lekarze postawili diagnozę-ceroidolipofuscynoza późnoniemowlęca.


Za pomoc w przygotowaniu wpisu dziękuję rodzicom dzieciaczków, a szczególnie Pani Asi - mamie Natalki, bo od nich wszytko się zaczęło oraz Pani Ani - mamie Krzysia.

2 komentarze:

  1. Nasze kochane anioĺki nie ma tutaj naszego Dawidka ijeszcze wiele innych dzieci które walczą dzielnie z tą chorobą

    OdpowiedzUsuń
  2. Pani Mario, ja myślę że to dlatego że Dawidek nie ma prowadzonego bloga, bo z tego co widzę są tu ujęte dzieciaczki, których rodzice prowadzą lub prowadzili blogi, bo dzięki temu, osoba która dokonała wpisu, miała informację o tych wspaniałych dzieciach. A jest ich na pewno więcej ,... niestety ...

    OdpowiedzUsuń